Poslednjih godina, upotreba panela za genomsko sekvenciranje u lečenju raka postala je široko rasprostranjena. Ovo su testovi koji pretražuju DNK tumora pacijenta za varijante gena za koje su poznati validirani lekovi, čineći tretman personalizovanijim i stoga efikasnijim. Oni su deo onoga što je poznato kao precizna onkologija.
Međutim, studija koju je sprovela Jedinica za klinička istraživanja raka dojke u Španskom nacionalnom centru za istraživanje raka (CNIO), koju je vodio Migel Anhel Kvintela, pokazuje da su paneli za genomsko sekvenciranje, kako se trenutno koriste u kliničkoj praksi, korisni samo kod 5% pacijenata. (jedan od 20).
Glavni razlog je što su klinički kriterijumi koji preporučuju korišćenje ove vrste testa ispoštovani u samo 40% slučajeva.
Kvintelina grupa je 2020. objavila pregled tadašnje trenutne situacije i predložila smernice za primenu ovih panela za genomsko sekvenciranje.
U svom trenutnom radu, objavljenom u časopisu eClinicalMedicine, istraživači su otišli dalje, analizirajući slučajeve 139 pacijenata iz dve madridske bolnice (Hospital Universitario de La Princesa i Hospital Universitario Kuironsalud Madrid).
Rezultati pokazuju da je stopa preživljavanja bila značajno veća kod pacijenata kod kojih su paneli korišćeni u skladu sa kliničkim kriterijumima navedenim u smernicama.
Upotreba ovih panela bi se preporučila pacijentima sa metastatskim karcinomom pluća, karcinomom debelog creva ili melanomom koji su kandidati za lečenje prve linije. Kod ovih tumora postoji više genetskih varijanti za koje postoji lek koji se može koristiti kao tretman, pa je efikasnije uraditi globalni test nego analizirati svaku varijantu pojedinačno.
Paneli bi takođe bili korisni za pacijente koji će biti deo kliničkog ispitivanja, za pacijente sa retkim tumorima za koje ne postoji jasan standard i za tumore koji veoma različito reaguju na ono što se očekuje – veoma dobar odgovor kod tumora koji obično ne reaguju, ili obrnuto — jer je u ovim slučajevima moguće pronaći nove veze između genetskih varijanti i odgovora na lekove.
Upotreba ovih panela prema preporučenim kliničkim kriterijumima povećava efikasnost lečenja i preživljavanje pacijenata.
Nasuprot tome, paneli se ne preporučuju za tumore koji veoma brzo napreduju, za karcinome za koje već postoji standardna opcija lečenja koja ne zahteva kompletan genomski profil, ili za pacijente sa kratkim životnim vekom.
Teško je ekstrapolirati rezultate kliničkih ispitivanja na ono što bi se moglo dogoditi kod stvarnih pacijenata zbog veće heterogenosti u stvarnom životu. Iz tog razloga, dokazi iz stvarnog sveta, ili analiza stvarnih slučajeva, poslednjih godina postaju sve važniji. Da bi se smanjila ova heterogenost, svi pacijenti u ovoj studiji su testirani sa istom vrstom panela koji analizira oko 300 tumorskih gena.
Prema rezultatima, u slučajevima kada test nije bio odgovarajući, nije bilo moguće promeniti klinički ishod koji bi pacijenti doživeli da test nije sproveden. Ova vrsta studija je stoga važna za bolje razumevanje efikasnosti određenih testova ili tretmana van kliničkih ispitivanja, ili za procenu rizika/koristi od njihove ponude pacijentima, između ostalog.
I paneli za genetsko sekvenciranje i naknadni tretmani su skupi. Nijedna trenutno nije finansirana od strane španskog javnog zdravstvenog sistema, niti su obično pokrivena privatnim osiguranjem. Stoga je važno utvrditi da li su ovi testovi korisni ili ne, ne samo da bi se izbegli finansijski troškovi, već i da se ne izgubi vreme, što može biti kritično za pacijenta.
„Čekanje na rezultate može da potraje i do šest nedelja. Tokom ovog vremena, pacijentu se može dati lažna nada u izlečenje i može odložiti početak drugog lečenja ili pridruživanje kliničkom ispitivanju“, kaže Kvintela.
Prema rečima autora studije, važno je da zdravstveni radnici imaju preporuke na kojima će zasnivati svoje kliničke odluke. Ipak, upozoravaju da je svaki slučaj jedinstven i da će uvek postojati izuzeci u kojima se test radi čak i ako situacija pacijenta nije među onima koje preporučuju ove smernice.
„Očekujemo da će naši rezultati biti od stvarnog kliničkog značaja za kliničare koji naručuju [ove testove] za pacijente sa rakom […] U budućnosti bi trebalo utvrditi kategorisano kliničko mišljenje pre naručivanja [panela za genomsko sekvenciranje] testova, i testiranje bi trebalo da se sprovodi prvenstveno kod pacijenata sa uznapredovalim karcinomom kojima je rutinski potreban više genetskih markera, pacijenata sa uznapredovalim retkim karcinomima ili pacijenata koji su podvrgnuti skriningu za molekularna klinička ispitivanja“, zaključuju autori u svojoj studiji.
