Koristeći mašinsko učenje, istraživači na Odeljenju za neurologiju na Univerzitetu Niigata razvili su model za predviđanje asimptomatske verovatnoće u svakom uzrastu od trenutnog uzrasta i broja CAG ponavljanja kod nosilaca spinocerebelarne degeneracije.
Bolesti poliglutamina kao što su DRPLA i SCA3 su uzrokovane ekspanzijom CAG ponavljanja u uzročnom genu. Kod poliglutaminskih bolesti, poznato je da je broj CAG ponavljanja obrnuto povezan sa uzrastom početka. Parametrijska analiza preživljavanja se tradicionalno koristila za predviđanje starosti početka, ali je poželjan precizniji metod predviđanja.
Istraživači su koristili dve analize preživljavanja sa mašinskim učenjem da predvide starost početka i uporedili su njihovu tačnost sa šest parametarskih analiza preživljavanja; dve metode mašinskog učenja (Random Survival Forest i DeepSurv) pokazale su veću tačnost predviđanja od parametarskih analiza preživljavanja. Konkretno, Random Survival Forests imale su najveću tačnost predviđanja i korišćene su za konačno predviđanje.
„Ova studija je važna za genetsko savetovanje za planiranje života u karijeri. U budućnosti ćemo nastaviti analizu sa više slučajeva u nekoliko centara, sa ciljem preciznijeg predviđanja verovatnoće pojave bolesti“, rekli su dr Hatano i dr. Ishihara.
Rezultati studije „Pristup mašinskom učenju za predviđanje verovatnoće SCA3 i DRPLA specifične za uzrast prema analizi krive preživljavanja“ objavljeni su u onlajn izdanju časopisa Neurology Genetics.
