Stope raka debelog creva su visoke uprkos širokom usvajanju programa skrininga u mnogim evropskim zemljama sa visokim prihodima. Takvi programi imaju tendenciju da koriste pristup koji odgovara svima, gde se većina ljudi pregleda počevši od istog uzrasta, a pri organizovanom skriningu stanovništva ne uzimaju se u obzir pojedinačni faktori. Sada, na osnovu jedne od najvećih studija genomike na ovu temu do sada, istraživači iz Finske su istakli kako se uobičajeni genetski faktori mogu koristiti za identifikaciju pojedinaca sa visokim rizikom od razvoja bolesti i time poboljšati trenutne strategije kolorektalnog skrininga.
Maks Tamlander, doktor medicine na Institutu za molekularnu medicinu Finske (FIMM) Univerziteta u Helsinkiju, predstaviće na godišnjoj konferenciji Evropskog društva za ljudsku genetiku danas (ponedeljak, 12. jun) rad svog tima na razvoju poligenskog skora rizika (PRS) posebno za kolorektalni rak. PRS sažima kombinovani uticaj individualnih genetskih faktora rizika za bolest u jednu ocenu. Ovo omogućava procenu verovatnog rizika od bolesti kod pojedinca i identifikaciju onih koji bi mogli imati koristi od ranijeg skrininga.
Istraživači su koristili podatke iz studije FinnGen, kolekciju podataka o zdravlju i genomu od više od 400.000 finskih pojedinaca, za koje su izračunali PRS na nivou genoma za kolorektalni rak. „Izazov mnogih prethodnih PRS studija je to što su one sprovedene u manjim skupovima podataka koji nisu reprezentativni za opštu populaciju, ali u ovoj studiji smo koristili epidemiološke i statističke pristupe da bismo kalibrirali naše procene sa tom populacijom“, objašnjava dr Tamlander.
Većina slučajeva kolorektalnog karcinoma javlja se kod osoba koje nemaju porodičnu istoriju bolesti ili bilo koje druge poznate jake faktore rizika. PRS nude novi način procene rizika kod ovih osoba, koji se do sada zasnivao samo na dostignutom uzrastu. Rezultati istraživača takođe pokazuju da bi PRS mogao biti koristan u proceni budućeg rizika od raka debelog creva nakon kolonoskopije, sadašnje metode skrininga po zlatnom standardu, i identifikovati one pojedince koji bi potencijalno imali koristi od češćeg nadzora.
U Finskoj, skrining za kolorektalni karcinom u opštoj populaciji trenutno počinje sa 60 godina; u nekim drugim evropskim zemljama počinje ranije, od 50. Istraživači su otkrili da bi, na osnovu trenutne starosti za skrining od 60 godina u Finskoj, osobe sa visokim PRS u poređenju sa onima sa niskim PRS mogle da počnu sa skriningom u razmaku do 16 godina. Na primer, žene i muškarci u prvih 1% PRS već su imali ekvivalentne rizike u dobi od 48,7 odnosno 49,8 godina. „Ovo ukazuje da bi PRS specifičan za kolorektalni karcinom mogao da definiše prikladnije uzraste za početak skrininga za pojedince na osnovu njihovog genetskog rizika“, kaže dr Tamlander.
Kako troškovi genotipizacije nastavljaju da opadaju, pristupi zasnovani na PRS-u mogu postati izvodljiv način za vođenje skrininga širom populacije. „Milioni pojedinaca već imaju svoje genome dostupne u velikim inicijativama za biobankarstvo“, kaže dr Tamlander. „Na primer, studija FinnGen biobanke već sadrži genomske podatke za preko 7% svih Finaca, a to će uskoro porasti na oko 10%. Jedan veoma koristan aspekt PRS-a je da se genetski podaci ekstrahovani iz jednog uzorka mogu koristiti preko životni tok da bi se izračunali rezultati rizika za mnoge uobičajene bolesti, uključujući najčešće karcinome.“
Dalje kliničke studije, kao i podaci o isplativosti i efikasnoj komunikaciji informacija o riziku biće potrebne pre masovne primene kolorektalnog PRS-a, kažu istraživači. Drugi problem je u tome što su do danas PRS uglavnom razvijeni kod osoba evropskog porekla i stoga možda neće važiti za ljude drugog porekla.
„Međutim, naši nalazi su u skladu sa drugim studijama o PRS kod raka dojke, još jednog uobičajenog raka sa organizovanim skriningom na nivou populacije. Za rak dojke, velika klinička ispitivanja su trenutno u toku kako bi se procenio učinak personalizovanog skrininga raka dojke i njihov rezultati će nam pomoći da razumemo implikacije vođenog genomom, skrininga zasnovanog na riziku za kolorektalni karcinom, kao i druge bolesti“, nastavlja dr Tamlander.
„U budućnosti, pristupi zasnovani na riziku koji uzimaju u obzir genetske faktore zajedno sa drugim relevantnim faktorima rizika imaju potencijal za personalizovanje preporuka u vezi sa načinom na koji bismo najefikasnije mogli da skriniramo na kolorektalni karcinom“, zaključiće dr Tamlander.
Profesor Aleksandar Rejmond, predsedavajući konferencije, rekao je: „Prepoznavanje pojedinaca koji su u opasnosti je fundamentalno ako naši zdravstveni sistemi žele da zaista prihvate personalizovano zdravlje u budućnosti.
