Istraživači koji vode prvi sveobuhvatni program sekvencioniranja novorođenčadi u svetu objavili su sledeće poglavlje u tekućoj studiji BabySeQ projekta, sa novim nalazima o novorođenčadi i porodicama koje su praćene tri do pet godina.
U studiji objavljenoj u American Journal of Human Genetics, istraživači iz Mass General Brigham-a i Bostonske dečje bolnice objavili su da je otkriveno da preko 10% od prvih 159 novorođenčadi koja je bila podvrgnuta skriningu kroz DNK sekvenciranje ima neočekivane mutacije u genima povezanim sa bolešću. od kojih su bili medicinski delotvorni, što znači da bi dete verovatno imalo koristi od ranog lečenja ili nadzora.
Kada su njihove porodice praćene u narednih pet godina, ovi nalazi su podstakli genetsko testiranje, specijalističke konsultacije, pa čak i procedure među rizičnim članovima porodice beba. Najupečatljivije je da su rizične majke troje beba koje su identifikovane sa ranije nepriznatim povišenim rizikom od raka kod odraslih izabrale da preduzmu operacije koje smanjuju rizik.
„Skriningom naizgled zdrave novorođenčadi, cele porodice su po prvi put upozorene da su prisutne opasne, ali izlečive genetske varijante“, rekao je dopisni autor Robert C. Green, MD, MPH, lekar-naučnik u Brigham and Vomen’s Hospital i profesor genetike na Harvardskoj medicinskoj školi, koji vodi projekat BabySeQ. „Bili smo zapanjeni kada smo videli da je bez posebnih smernica iz studije sekvencioniranje novorođenčadi podstaklo akcije spasavanja života među nekoliko majki.“
Bebe rođene u američkim bolnicama trenutno prolaze rutinski skrining novorođenčadi, laboratorijski test za identifikaciju rizika od do 60 stanja koja se mogu lečiti. Ali stotine dodatnih genetskih poremećaja, uključujući sve veći broj razornih dečjih bolesti, sada imaju ciljane tretmane, uključujući genske i ćelijske terapije koje mogu ponuditi trajnu prevenciju ili lečenje. Sa ovim razvojem događaja, primena sekvenciranja DNK novorođenčadi je postala hitnija.
Projekat BabySeQ je prvo randomizovano kliničko ispitivanje ove vrste započeto kao saradnja između Brigamove i ženske bolnice (BVH) i Bostonske dečije bolnice (BCH), a koje se proširilo i na Opštu bolnicu Masačusetsa (MGH). Ispitivanje je osmišljeno da ispita kako najbolje koristiti genomiku u kliničkoj medicini novorođenčadi.
U prvu fazu studije uključeno je 325 novorođenčadi i porodica iz jaslica za bebe i novorođenčadi u BVH i jedinicama intenzivne nege novorođenčadi u BVH, BCH i MGH između 2013. i 2018. Polovina novorođenčadi je dobila genomsko sekvenciranje sa sveobuhvatnom interpretacijom i povratkom. rezultata za skoro 1.000 gena. Sekvenciranjem su tražene varijante u vezi sa genetskim rizikom za stanja koja se javljaju u detinjstvu i stanja koja se mogu primeniti u detinjstvu, kao i nekoliko stanja sa početkom u odrasloj dobi koja se mogu naslediti samo od jednog od roditelja. Porodice su praćene tri do pet godina da bi se razumeli medicinski, bihevioralni i ekonomski ishodi.
Sekvenciranje DNK novorođenčeta ne samo da je otkrilo rizik od buduće bolesti, već je u nekim slučajevima otkrilo i skrivena stanja koja su već bila prisutna. Na primer, kod jednog od zdravih novorođenčadi uključenih u studiju, istraživači su otkrili štetnu promenu u ELN genu, koja može da izazove supravavalularnu stenozu aorte, stanje koje bi, ako se ne leči, moglo dovesti do srčane insuficijencije. Prilikom naknadnog testiranja otkriveno je ranije nesumnjivo suženje aorte.
„I naš istraživački tim i porodica bili su iznenađeni što je DNK test doveo do otkrića anatomske abnormalnosti kod ove bebe“, rekao je glavni autor Nidhi Shah, MD, medicinski genetičar u Dartmouth Health Children’s, i saradnik Genomes2People. Program istraživanja. „Ovaj slučaj naglašava kako genomski skrining može otkriti izlečiva genetska stanja koja možda nisu očigledna zdravstvenim radnicima tokom rutinske pedijatrijske nege.“
„Rezultati ove studije pokazuju da sprovođenje temeljnog genetskog sekvenciranja novorođenčadi ima potencijal da značajno poboljša zdravstvene ishode za bebe i njihove porodice“, rekao je dr Alan Begs, direktor Centra za istraživanje bolesti siročadi u Mantonu u Bostonu. Bolnica, i ko-vođa ovog BabySeQ projekta. Stručnjaci za retke bolesti se slažu. U posebnoj studiji koju su nedavno objavili istraživači BabySeQ-a, izvanrednih 88% stručnjaka za retke bolesti složilo se da sekvencioniranje DNK za skrining poremećaja u detinjstvu koje se mogu lečiti treba da bude dostupno svim novorođenčadima.
BabySeQ projekat je opširno objavljivao o uticaju sekvenciranja novorođenčadi i, kao deo BabySeQ2, trenutno upisuje novorođenčad u više gradova, dajući prioritet uključivanju raznolike, nacionalno reprezentativne grupe porodica.
