Ponekad naučnici slučajno stignu do novih saznanja i otkrića. To je bio slučaj kada je Thilini Gamage trebalo da sprovede jednu od studija u svom doktorskom radu sa profesorom Eirikom Frengenom na Institutu za kliničku medicinu Univerziteta u Oslu. Oni proučavaju varijacije gena i mutacije koje uzrokuju retke genetske bolesti. Mutacija je trajna promena u genetskom materijalu.
Neke mutacije mogu dovesti do razvoja bolesti. Istraživači su uspostavili model miša za proučavanje efekta mutacije kod miševa.
Plan je bio da se prouči značaj jedne specifične mutacije povezane sa veoma retkom bolešću pod nazivom Stormorken sindrom. Bolest izaziva jake glavobolje, bolove u mišićima, grčeve u mišićima i slabe mišiće, pored povećanog rizika od krvnih ugrušaka i produženog krvarenja.
Međutim, stvari nisu išle po planu.
„Jedan od dva miša koji su primili mutaciju ispostavilo se da je potpuno zdrav, dok je drugi miš umro“, kaže Gamage.
Nakon toga, istraživači su imali dva različita modela miša, oba sa istom mutacijom. Iznenadilo ih je što se jedna grupa miševa pojavila potpuno zdrava, kao da nije dobila mutaciju.
„Bilo je nečeg čudnog u vezi sa ovim naizgled zdravim miševima. Detaljno smo ih istražili“, kaže Gamage.
„Očekivali smo da će biti prilično velikog efekta mutacije kod svih miševa, ali nas miševi često iznenade“, ističe Frengen.
Utvrđeno je da naizgled zdravi miševi imaju istu mutaciju kao i bolesni miševi. Međutim, pored toga, ovi miševi koji su izgledali zdravi imali su još jednu mutaciju. Tako su imali dvostruku mutaciju.
„Otkrili smo da je efekat prve mutacije potpuno poništen drugom mutacijom kod ovih miševa“, objašnjava Gamage.
Dve mutacije su jedna drugu poništile.
Istraživači su bili iznenađeni onim što su otkrili.
„Miševi sa dvostrukom mutacijom nisu imali nijedan od simptoma koji karakterišu Stormorken sindrom“, kaže Gamage. „Bili su potpuno zdravi, iako su imali mutaciju koja obično uzrokuje bolest.
Slučajnosti koje su navele Gamagea i Frengena da proučavaju miševe sa dve genetske mutacije pružile su novi uvid u to kako mutacije utiču na protein u ćelijama.
„Umesto da se protein aktivira samo kada bi trebalo, mutirani protein ima proširenu strukturu i aktivira se sve vreme. To dovodi do promena u važnim procesima u telu i predstavlja molekularni mehanizam iza Stormorkenovog sindroma“, objašnjava Frengen.
„Mutacija broj dva dovela je do toga da se protein vrati u svoju više savijenu inaktiviranu strukturu. Protein se tada aktivirao samo kada je trebalo da se aktivira“, dodaje profesor.
Studija pokazuje da ovaj mehanizam objašnjava zašto su miševi sa dvostrukom mutacijom bili zdravi.
Prema istraživačima, nova otkrića potvrđuju mehanizam koji stoji iza aktivacije proteina. Štaviše, studija pokazuje da je konstitutivna aktivacija proteina mehanizam koji uzrokuje Stormorken sindrom. Nalazi su objavljeni u časopisu Science Signaling.
„Sada smo utvrdili zašto postoji veza između mutacije, aktivacije proteina i Stormorkenovog sindroma. Nalazi u našoj studiji znače da možemo da nastavimo dalje i koncentrišemo napore na proučavanje novih pitanja u ovoj oblasti istraživanja“, Frengen kaže.
Gamage objašnjava da je jedna od stvari koje je naučila iz studije važnost otvorenosti za nove mogućnosti.
„Drago mi je što smo imali otvoren um i priliku da istražimo šta bi moglo da stoji iza činjenice da su drugi miševi izgledali zdravi“, kaže istraživač. „Mislim da je to važno za istraživanje uopšte. Ne smete da prestanete da istražujete. Ispostavilo se da je ponekad dobro da ne ide sve kako je planirano.“
