Već dve decenije, naučnici upoređuju kompletan skup DNK svake osobe koju proučavaju sa šablonom koji se uglavnom oslanja na genetski materijal jednog čoveka poznatog kao „momak iz Bafala“.
Ali oni odavno znaju da ovaj šablon za poređenje, ili „referentni genom“, ima ozbiljna ograničenja jer ne odražava spektar ljudske raznolikosti.
„Potrebno nam je zaista dobro razumevanje varijacija, razlika među ljudskim bićima“, rekao je stručnjak za genomiku Benedikt Paten sa Univerziteta Kalifornije u Santa Kruzu. „Nedostaje nam.“
Sada naučnici grade mnogo raznovrsniju referencu koju nazivaju „pangenomom“, koja do sada uključuje genetski materijal 47 ljudi iz raznih mesta širom sveta. To je predmet četiri studije objavljene u sredu u časopisima Nature i Nature Biotechnology. Naučnici kažu da ih već uči novim stvarima o zdravlju i bolestima i da bi trebalo da pomogne pacijentima na putu.
Paten je rekao da bi nova referenca trebalo da pomogne naučnicima da shvate više o tome šta je normalno, a šta nije. „Samo razumevanjem kako izgleda uobičajena varijacija moći ćemo da kažemo: ‘Oh, ova velika strukturna varijacija koja utiče na ovaj gen? Ne brinite o tome'“, rekao je on.
Ljudski genom je skup uputstava za izgradnju i održavanje ljudskog bića, a stručnjaci definišu pangenom kao kolekciju celih sekvenci genoma mnogih ljudi koja je dizajnirana da predstavlja genetsku raznolikost ljudske vrste. Pangenom nije kompozit već zbirka; naučnici ga prikazuju kao dugu naslaganih genoma, u poređenju sa jednom linijom koja predstavlja stariji, jedinstveni referentni genom.
Projekat humanog pangenoma se zasniva na prvom sekvenciranju kompletnog ljudskog genoma, koji je skoro završen pre više od dve decenije i konačno završen prošle godine. Paten, autor studije o pangenomu i vođa projekta, rekao je da 70% tog prvog referentnog genoma potiče od Afroamerikanca mešanog afričkog i evropskog porekla koji se javio na oglas za volontere u novinama Buffalo 1997. godine. Oko 30% dolazi od mešavine od oko 20 ljudi.
Pangenom sadrži materijal od 24 osobe afričkog porekla, 16 iz Amerike i Kariba, šest iz Azije i jednog iz Evrope.
Iako su genomi bilo koje dve osobe više od 99% identični, Paten je rekao da su „te razlike ono što genetika i genomika proučavaju i razumeju“.
Može proći neko vreme dok pacijenti ne vide konkretne koristi od istraživanja. Naučnici su, međutim, rekli da bi novi uvidi trebali na kraju učiniti genetsko testiranje preciznijim, poboljšati otkrivanje lijekova i podstaći personaliziranu medicinu, koja koristi nečiji jedinstveni genetski profil za usmjeravanje odluka za prevenciju, dijagnostiku i liječenje bolesti.
„Projekat Pangenom daje precizniji prikaz genoma ljudi iz celog sveta“, i trebalo bi da pomogne lekarima da bolje dijagnostikuju genetska stanja, rekla je stručnjak za kliničku genetiku dr Vendi Čung sa Univerziteta Kolumbija, koja nije bila uključena u istraživanje.
Ako neko ima varijaciju u određenom genu, to bi se moglo uporediti sa dugom referencama.
Autor studije Evan Ajhler sa Univerziteta u Vašingtonu rekao je da će istraživači takođe naučiti više o genima koji su već povezani sa problemima, kao što je onaj koji je vezan za kardiovaskularne bolesti kod Afroamerikanaca.
„Sada kada možemo da sekvencioniramo taj gen u celosti i možemo da razumemo varijacije u tom genu, možemo početi da se vraćamo na neobjašnjive slučajeve pacijenata sa koronarnom bolešću“ i posmatramo ih u svetlu novih saznanja, on rekao. Ajhlera plaća Medicinski institut Hauard Hjuz, koji takođe podržava odeljenje za zdravlje i nauku agencije Associated Press.
Stručnjak za biljnu genetiku Univerziteta u Minesoti Kendis Hirš, koja nije bila uključena u istraživanje, ali je pomno pratila napore, rekla je da očekuje da će iz toga proizaći mnoga otkrića. Do sada smo „zaista mogli samo da zagrebemo površinu razumevanja genetike koja je u osnovi bolesti“, rekla je ona.
Konzorcijum koji vodi istraživanje deo je Referentnog programa za ljudski genom, koji finansira ogranak Nacionalnog instituta za zdravlje SAD.
Tim je u procesu dodavanja u kolekciju referentnih genoma, sa ciljem da do sredine sledeće godine ima sekvence od 350 ljudi. Naučnici se takođe nadaju da će više sarađivati sa međunarodnim partnerima, uključujući one koji se fokusiraju na starosedelačko stanovništvo.
„U tome smo za dugu igru“, rekao je Paten.
