Do 40% retkih bolesti pokazuje promene na licu koje omogućavaju istraživačima da identifikuju neke patologije, a mogu čak i da pomognu u postavljanju rane dijagnoze. Istorijski gledano, vizuelna procena i upotreba nekih klasičnih antropometrijskih merenja — prečnika glave, itd. — omogućili su ranu dijagnozu retkih bolesti. Sa najsofisticiranijim i automatizovanim tehnikama, zasnovanim na veštačkoj inteligenciji (AI), sada je moguće primeniti objektivnije metode. Međutim, većina algoritama generisanih veštačkom inteligencijom ima baze podataka sa populacijama evropskog porekla i ignorišu genetsku i morfološku raznolikost ljudskih populacija širom sveta.
Uključivanje populacije američkog, afričkog, azijskog i evropskog porekla u algoritme generisane veštačkom inteligencijom je odlučujuće za poboljšanje dijagnostičkih metoda retkih bolesti, kao što je navedeno u novom članku objavljenom u časopisu Scientific Reports. Studiju vodi Neus Martinez-Abadijas, predavač na Biološkom fakultetu UB, a u njoj učestvuju stručnjaci Univerziteta Ramon Llull, Univerziteta ICESI u Kolumbiji, Centra za istraživanje kongenitalnih anomalija i retkih bolesti (CIACER ) i Fondacija Valle del Lili u Kolumbiji.
Automatska dijagnoza zasnovana na veštačkoj inteligenciji može otkriti obrasce teške ili blage dismorfologije koje su karakteristične za svaki sindrom „ali sa značajnim razlikama koje se mogu otkriti kada se izvrši kvantitativna analiza morfologije lica“, naglašava Neus Martinez-Abadijas, stručnjak za biologiju antropologije i član Odeljenja za evolucionu biologiju, ekologiju i nauke o životnoj sredini UB.
Da bi rešio ovaj problem, tim je procenio fenotipove lica povezane sa četiri genetska sindroma — Dovn (DS), Morkuio (MS), Noonan (NS) i neurofibromatoza tipa 1 (NF1) — u latinoameričkoj populaciji sa pojedincima koji su imali velike varijacije mešanja i genetskog porekla.
Da bi kvantitativno procenili crte lica koje su povezane sa svakim sindromom, snimili su 2D kartezijanske koordinate 18 orijentira na licu na uzorku od 51 osobe sa dijagnozom ovih sindroma i 79 kontrola. Razlike na licu su proučavane korišćenjem Euklidove matrične analize udaljenosti (EDMA), zasnovane na statističkom poređenju istaknutih anatomskih rastojanja.
„Štaviše, testirali smo tačnost dijagnostike AI algoritma – poznatog kao Face2Gene – koji se koristi u kliničkoj praksi za identifikaciju ovih bolesti kroz analizu morfometrijskih osobina lica. U slučajevima Daunovog i Morkiovog sindroma, mogli bismo da uporedimo dijagnostičke rezultate između kolumbijskih i evropskih uzoraka“, dodaje Martinez-Abadijas.
Prema rezultatima, osobe sa dijagnozom DS i MS su ispoljile najtežu dismorfologiju lica, sa 58,2% i 65,4% osobina lica koje su se značajno razlikovale kod osoba sa dijagnozom ovih stanja u odnosu na kontrolnu populaciju. Fenotip je bio lakši u NS (47,7%) i nije značajan u NF1 (11,4%). Dijagnostička tačnost automatizovanog algoritma dubokog učenja korišćenog u studiji bila je veoma visoka u slučaju DS i veoma niska (manje od 10%) u MS i NF1.
„Svaki sindrom je predstavljao karakterističan obrazac lica, koji podržava potencijalne kapacitete biomarkera lica kao dijagnostičkih alata. Generalno, uočene osobine su se poklopile sa onima opisanim u biblioteci zasnovanoj na evropskim populacijama. Međutim, specifične osobine kolumbijske populacije otkrivene su za svaki sindrom“, napominje Luis Miguel Echevverri, doktorant biomedicine na UB i prvi autor članka.
U poređenju sa evropskim uzorkom, studija otkriva da, uprkos tome što je dijagnostička tačnost za DS bila 100% u obe populacije, varijacija u prosečnim sličnostima lica između ljudi sa dijagnozom DS i modela automatizovanog algoritma bila je značajno veća u kolumbijskom uzorku.
U slučaju NS, tačnost je bila znatno niža, krećući se od 66,7% u kolumbijskom uzorku do 100% u evropskom uzorku. Štaviše, primećeno je da su za sve sindrome pojedinci mešovitih rasa bili upravo oni sa najmanjim ličnim sličnostima.
Stoga su algoritmi automatske dijagnoze zasnovani na veštačkoj inteligenciji optimizovani u evropskim populacijama, ali ne rade sa istom tačnošću u mešovitim populacijama različitog genetskog porekla. „Razvijanje nepristrasnih prediktivnih modela je ključno za podršku lekarima u njihovom donošenju odluka i obezbeđivanje pristupačne, univerzalne i efikasne tehnologije za sve ljudske populacije“, ističe tim.
„Sa većim razumevanjem facijalne dismorfologije specifične za svaki sindrom i raznolikost populacije, moguće je poboljšati stope dijagnoze, pokušati smanjiti ličnu i porodičnu odiseju kako bismo pronašli dijagnozu i tako mogli da osmisle ranije tretmane za ljude. zahvaćena retkim manjinskim patologijama. Ovo je posebno relevantno u zemljama sa oskudnim resursima i većim poteškoćama u sprovođenju drugih dijagnostičkih testova zasnovanih na genetskim i molekularnim tehnikama koji su mnogo skuplji“, zaključuju stručnjaci.
