Poput dragocenih recepata koji se prenose sa generacije na generaciju, postoje samo neki delovi DNK koje se evolucija ne usuđuje da podesi. Na primer, sisari nadaleko dele razne takve kodirane sekvence, koje su ostale netaknute milionima godina.
Ljudi su čudan izuzetak u ovom klubu. Iz nekog razloga, recepti koje su dugo čuvali naši drevni preci iznenada su ‘začinjeni’ u kratkom evolucionom periodu.
Pošto smo mi jedina vrsta u kojoj su ovi regioni tako brzo prepisani, oni se nazivaju „ubrzani regioni čoveka“ (ili HAR). Štaviše, naučnici misle da bi barem neki HAR-ovi mogli da stoje iza mnogih kvaliteta koje ljude izdvajaju od njihovih bliskih rođaka, poput šimpanzi i bonoba.
Predvođen kompjuterskim biologom Kejti Polard, direktorkom Gledstonova instituta za nauku o podacima i biotehnologiju u SAD, tim istraživača identifikovao je HAR pre skoro dve decenije dok je upoređivao genome čoveka i šimpanze.
U novoj studiji, Polardov tim je otkrio da je 3D savijanje ljudske DNK u jezgru ključni faktor u ovom ključnom trenutku za našu vrstu.
Zamislite dužinu DNK našeg poslednjeg zajedničkog pretka sa šimpanzama kao dugačku maramu omotanu oko vašeg vrata, sa prugama raznih boja koje se protežu po celoj dužini.
Sada zamislite da je neko pokušao da napravi potpuno isti šal, ali nisu baš pratili originalni obrazac. Neke od pruga su uže, neke šire, a neke imaju boje drugačijim redosledom od originala.
Kada zamotate taj novi šal oko vrata na isti način kao i original, pruge koje sede jedna pored druge u petlji više nisu iste.
Kao i ovaj šal, velika razlika između ljudske i DNK šimpanze je strukturna: veliki komadi građevinskih blokova DNK su umetnuti, izbrisani ili preuređeni u ljudski genom. Dakle, ljudska DNK se savija drugačije u jezgru u poređenju sa DNK drugih primata.
Polardov tim je istražio da li su ove strukturne promene u ljudskoj DNK, i njeno izmenjeno 3D savijanje, mogle da dovedu do toga da su određeni geni unutar HAR-a „oteti“, povezujući ih sa različitim genima koji kodiraju proteine nego na koje su prvobitno primenjeni.
Mnogi geni unutar HAR-a su povezani sa drugim genima, delujući kao pojačivači (što znači da povećavaju transkripciju svojih povezanih gena).
„Poboljšači mogu uticati na aktivnost bilo kog gena koji se nađe u blizini, što može da varira u zavisnosti od toga kako je DNK presavijena“, rekao je Polard.
U studiji objavljenoj ranije ove godine, Polardov tim je stvorio model koji sugeriše da su brze varijacije koje se pojavljuju u HAR-ovima kod ranih ljudi često suprotstavljene jedna drugoj, okrećući aktivnost pojačivača gore-dole u nekoj vrsti genetskog finog podešavanja – model koji podržava njihova nova istraživanja.
Za svoju najnoviju studiju, tim je uporedio genome 241 vrste sisara koristeći mašinsko učenje kako bi se nosio sa velikom količinom podataka.
Identifikovali su 312 HAR-ova i ispitali gde se oni nalaze u 3D „kvartovima“ presavijene DNK. Skoro 30 procenata HAR-ova bilo je u regionima DNK gde su strukturne varijacije prouzrokovale da se genom drugačije savija kod ljudi u poređenju sa drugim primatima.
Tim je takođe otkrio da su naselja koja sadrže HAR bogata genima koji razlikuju ljude od naših najbližih rođaka, šimpanzi.
U eksperimentu koji je upoređivao DNK u rastućim matičnim ćelijama čoveka i šimpanze, jedna trećina identifikovanih HAR-ova je transkribovana posebno tokom razvoja ljudskog neokorteksa.
Mnogi HAR-ovi igraju ulogu u razvoju embriona, posebno u formiranju neuronskih puteva povezanih sa inteligencijom, čitanjem, društvenim veštinama, pamćenjem, pažnjom i fokusom – osobine za koje znamo da su izrazito različite kod ljudi od drugih životinja.
U HAR-ovima, ovi pojačivači geni, nepromenjeni milionima godina, možda su morali da se prilagode svojim različitim ciljnim genima i regulatornim domenima.
„Zamislite da ste pojačivač koji kontroliše nivo hormona u krvi, a onda se DNK savija na novi način i odjednom, sedite pored gena neurotransmitera i morate da regulišete hemijske nivoe u mozgu umesto u krvi“, Polard rekao.
„Dešava se nešto veliko kao što je ova ogromna promena u savijanju genoma, i naše ćelije to moraju brzo da poprave kako bi izbegle evolucioni nedostatak.
Još uvek ne razumemo tačno kako su ove promene uticale na specifične aspekte razvoja našeg mozga i kako su postale sastavni deo DNK naše vrste. Iako Pollard i njen tim već planiraju da se upuste u ova pitanja.
Ali njihova dosadašnja istraživanja pokazuju koliko je zaista jedinstvena – i malo verovatna – evolucija ljudskog mozga.
Studija je objavljena u časopisu Science.
