Među porodicama sa decom sa dijagnozom poremećaja iz autističnog spektra, istraživači sa Univerziteta Džons Hopkins kažu da su pronašli vezu između hemijskih „oznaka“ na DNK u spermi očeva i autističnih osobina njihove trogodišnje dece.
Istraživanje, objavljeno 27. aprila u Molekularnoj psihijatriji, dodaje sve više dokaza da takozvani epigenom utiče na poreklo poremećaja iz autističnog spektra, skupa razvojnih stanja koji utiču na mozak i obeleženi su repetitivnim ponašanjem i problemima sa društvenom komunikacijom. Epigenetske promene u DNK ne menjaju sam genetski kod, ali remete način na koji se genetski kod „čita” i koristi od strane tela.
Istraživači upozoravaju da je studija sprovedena u maloj grupi ljudi – 45 očeva i 31 dete – i da se nalazi mogu, ali ne moraju, zadržati u opštoj populaciji. Ali, kažu, ako dalja istraživanja potvrde njihov rad, epigenetski znaci koje su identifikovali mogli bi biti potencijalni markeri za rizik od autizma i mogu pomoći porodicama da obezbede ranu intervenciju za decu sa autističnim osobinama.
„Ovo istraživanje bi takođe moglo da pruži uvid u genetski doprinos autizmu koji se potencijalno propušta analizom sekvenciranja gena koja gleda samo na direktan DNK kod“, kaže dr Heder Volk, vanredni profesor mentalnog zdravlja na škola javnog zdravlja Džons Hopkins Blumberg i direktorka Centra za autizam i razvojne smetnje Vendi Klag.
„Na promene u epigenomu mogu uticati geni, životna sredina ili starost, a novo istraživanje može nam pokazati više o tome kako epigenetske promene kod roditelja utiču na zdravlje dece“, kaže ko-vodeći istraživač Andrev Feinberg, MD, Bloomberg Distinguished. Profesor na Medicinskom fakultetu Univerziteta Džons Hopkins, Tehničkoj školi Vhiting i Školi javnog zdravlja Blumberg. Fajnberg je bio pionir studija 1980-ih koje su identifikovale epigenetske promene koje utiču na razvoj raka.
Za trenutnu studiju, istraživači su se fokusirali na vrstu epigenetske promene koja se zove metilacija DNK, u kojoj se određene hemijske grupe vezuju za oblasti DNK koje vode prekidače za uključivanje/isključivanje gena. Kada metilacija krene po zlu, određeni geni se nenormalno uključuju ili isključuju, izazivajući probleme u ponašanju ćelije.
„Pošto genetske promene u samoj DNK objašnjavaju samo mali deo autizma, naša studija pokazuje da je vreme da se proširi proučavanje metilacije DNK sperme kod očeva kako bi se videlo da li to može pomoći da se identifikuje rizik od autizma i pogođeni geni povezani sa njim, “ kaže viši analitičar istraživačkih podataka Džejson Fajnberg, koji su zajedno sa dr Rouz Šrot bili prvi autori studije.
Nova studija Džonsa Hopkinsa koristila je podatke učesnika koji su već bili upisani u nacionalnu studiju, Longitudinalno istraživanje ranog rizika od autizma, koja prati porodice u SAD koje imaju decu sa dijagnozom autizma. Istraživači su koristili uzorke sperme prikupljene od muškaraca u studiji otprilike u vreme kada su njihove partnerke bile trudne.
Istraživači su takođe prikupili informacije od očeva i dece, kao što su njihovi rezultati na skali društvenog odgovora (SRS), standardnoj proceni ponašanja za socijalnu anksioznost koju koriste mnogi kliničari. Viši SRS rezultati ukazuju na verovatniju dijagnozu autizma.
Oko 80% od 45 očeva i 31 dece uključenih u aktuelnu studiju Džonsa Hopkinsa identifikovano je kao belci i ne-Hispanolci, i svi su bili stari između 28 i 51,2 godine.
U svim očevim uzorcima sperme, istraživači su pronašli 94 regiona diferencijalne metilacije DNK koji su bili statistički značajni u vezi sa visokim rezultatima deteta na SRS skali, što ukazuje na verovatnoću autističnih osobina. Niko od očeva nije imao dijagnozu poremećaja iz autističnog spektra.
Među 94 različito metilovana regiona, 14 od tih regiona preklapalo se sa genima koji kontrolišu sinapse, ili veze između neurona, razvoj novih neurona u mozgu i sazrevanje moždanih ćelija. Još 14 regiona diferencijalne metilacije pronađeno je u genima koji su ranije bili povezani sa autizmom.
U četiri oblasti diferencijalne metilacije spermatozoida koje su pokazale najznačajniju korelaciju sa visokim SRS skorom kod dece, istraživači su otkrili između 5,5% i 8% razlike u nivoima metilacije među decom sa najvišim i najnižim SRS skorom. Oko 22 različito metilovana regiona u očevoj spermi koji su bili visoko povezani sa visokim SRS rezultatima kod njihove dece takođe su bila različito metilovana u postmortalnom moždanom tkivu ljudi sa autizmom prikupljenim u odvojenim studijama.
Istraživači Johns Hopkinsa kažu da je važno da je njihova studija ispitala uzorke sperme uzete tokom trudnoće kako bi se osiguralo da su identifikovali nivoe metilacije koji verovatno utiču na autistične osobine.
Istraživači kažu da njihovi rezultati moraju biti replicirani u većoj grupi porodica koje imaju autističnu decu, kao i opštoj populaciji.
