U novoj studiji, istraživači su otkrili da su poremećeni nivoi molekularnih jedinjenja u krvi majke i krvi pupčanika povezani sa kasnijom dijagnozom poremećaja iz autističnog spektra (ASD). Identifikacija ovih jedinjenja baca svetlo na biološke procese koji dovode do ASD-a i može otvoriti vrata ranoj dijagnozi i lečenju. Studiju su vodili istraživači sa Univerziteta Columbia Mailman School of Public Health i Norveškog instituta za javno zdravlje. Nalazi se pojavljuju u časopisu Molecular Psychiatry.
Istraživači su analizirali nivoe 1.208 različitih hemijskih jedinjenja u uzorcima plazme prikupljenim od 408 majki u sredini gestacije (17-21 nedelja) i u krvi pupčanika uzetoj od 418 dece na rođenju preko Norveške grupe za rođenje autizma (ABC).
Jedinjenja su analizirana da bi se videlo da li se odnose na kliničku dijagnozu autizma u dobi od 3-5 godina. Istraživači su koristili metabolomske testove zasnovane na hromatografiji/masenoj spektrometriji za merenje nivoa hemijskih jedinjenja. Koristili su mašinsko učenje da bi procenili prediktivnu vrednost jedinjenja kao biomarkera za ASD.
Istraživači su pronašli 12 hemijskih jedinjenja u uzorcima majke srednje trudnoće (MMG) devojčica sa ASD, 3 jedinjenja u uzorcima MMG dečaka sa ASD, 8 jedinjenja u uzorcima krvi pupčanika (CB) devojčica sa ASD i 12 jedinjenja u uzorcima CB kod dečaka sa ASD da budu povezani sa autizmom, uključujući one koji uključuju upalu, poremećaj integriteta membrane i oštećenu neurotransmisiju i neurotoksičnost. Analize mašinskog učenja sugerisale su potencijalnu korisnost jedinjenja kao biomarkera, posebno onih u krvi pupčanika, za ranu identifikaciju dece u riziku od ASD.
Studija identifikuje nekoliko razlika u nivoima biomarkera između dečaka i devojčica, uključujući neravnotežu hemijskih klastera lipida u majčinoj krvi u vezi sa autizmom kod devojčica, a ne dečaka. Ovaj nalaz može dati uvid u veću učestalost kognitivnih oštećenja kod devojčica nego kod dečaka sa ASD.
Studija se zasniva na istraživanju koje je objavila ista grupa naučnika 2022. godine i koja je otkrila da je rizik od ASD-a povezan sa grupama molekula povezanih sa upalom.
„Naši najnoviji nalazi doprinose dokazima da se hemijska jedinjenja mogu iskoristiti kao rani biomarker za poremećaj autističnog spektra sa brzim razvojem mašinskog učenja koji sugeriše da je takav dijagnostički test izvodljiv“, kaže prvi autor Ksiaoiu (Jason) Che, dr. docent biostatistike u Centru za infekcije i imunitet (CII) na Columbia Mailman School of Public Health.
„Kohorta rođenja autizma (ABC) je ugnežđena u velikoj populacionoj norveškoj studiji o kohorti majki, oca i dece (MoBa) u kojoj učestvuje više od 114.000 potomaka i njihovih roditelja. Majke i očevi su regrutovani u ranoj trudnoći između 1999. i 2009. Dijagnoze ASD kod dece su dobijene prvenstveno putem povezivanja sa nacionalnim registrima. ABC, MoBa i podaci iz registra zajedno su jedinstveni resurs za trenutnu studiju i za buduća istraživanja o uzrocima ASD-a“, kaže Kamila Stoltenberg, dr.med., koautor, generalni direktor Norveškog instituta za javno zdravlje i suosnivač ABC studije.
„Približno 1 od 44 dece u Sjedinjenim Državama ima poremećaj iz spektra autizma. Intervencije su najefikasnije kada se sprovode rano. Međutim, prosečna starost za postavljanje dijagnoze je starost 4-5 godina. Dakle, pored pružanja uvida u patogenezu ovih poremećaja, naši nalazi mogu dovesti do testova za ranu dijagnozu koji poboljšavaju ishode“, kaže stariji autor V. Ian Lipkin, MD, Džon Snou, profesor epidemiologije i direktor CII.
