Geisingerova meta-analiza nedavnih istraživanja o genetici cerebralne paralize (CP) pruža dokaze da bi genetsko testiranje trebalo ponuditi kao standard nege za osobe sa ovim poremećajem, slično trenutnim preporukama za osobe sa drugim neurorazvojnim poremećajima (NDD). Nalazi su objavljeni 6. marta u JAMA Pediatrics.
Pojedinačni slučajevi CP – stanje koje utiče na kretanje, ravnotežu i držanje – često se pripisuju asfiksiji pri rođenju, iako nedavne studije pokazuju da asfiksija čini manje od 10% slučajeva. Sve veći broj dokaza sugeriše da je značajan deo CP uzrokovan genetskim promenama, kao što je slučaj sa drugim NDD, kao što su intelektualni invaliditet i poremećaj autističnog spektra.
Sekvenciranje celog genoma – svih genetskih informacija u telu – ili egzoma – regiona koji kodiraju proteine genoma – je standardni dijagnostički test za ljude sa NDD. Međutim, ova preporuka trenutno ne uključuje CP, tako da ljudima sa poremećajem možda neće biti ponuđeno genetsko testiranje osim ako nemaju i NDD.
Geisingerov istraživački tim je procenio 13 studija objavljenih između 2013. i 2022. godine, koje obuhvataju 2.612 ljudi, u vezi sa CP i genetskim testiranjem. Njihova analiza je otkrila da je genetski dijagnostički prinos — udeo slučajeva sa genetskom promenom koja predstavlja poremećaj — u CP sličan onom kod drugih NDD. Ovaj nalaz podržava uključivanje CP kao jedne od kliničkih dijagnoza NDD za koje se trenutno preporučuje genetsko testiranje kao deo kliničke nege.
„Čekanje na istovremenu dijagnozu intelektualnog invaliditeta ili autizma kod osobe sa cerebralnom paralizom da bi se razmotrilo genetsko testiranje je propuštena prilika za poboljšanje kliničkih ishoda“, rekao je Andres Moreno De Luca, MD, M.B.A, lekar-naučnik i klinički neuroradiolog u Geisinger. „Pošto se motorni poremećaji poput cerebralne paralize mogu identifikovati ranije od drugih neurorazvojnih poremećaja, genetsko testiranje za osobe sa cerebralnom paralizom može omogućiti bržu identifikaciju genetskih promena i olakšati rane intervencije i potencijalni tretman.
