Istraživači su otkrili kako funkcioniše gen koji povećava rizik od razvoja genetske bolesti srca, otvarajući put novim tretmanima.
Studija, koju je vodio Mardokov dečji istraživački institut i objavljena u Nature Cardiovascular Research, otkrila je novi put kako deca i odrasli razvijaju kardiomiopatiju, grupu bolesti koje utiču na sposobnost srca da pumpa krv po telu.
Bolest srca je vodeći uzrok smrti širom sveta. Pacijenti sa kardiomiopatijom, oblikom srčane bolesti koji pogađa oko 30 miliona ljudi, su u većem riziku od srčane insuficijencije i smrti i mogućnosti lečenja su ograničene.
Dr Džejms Meknamara je rekao da je bolest često uzrokovana genetskim mutacijama koje su uticale na funkciju srčanog mišića. Pokazalo se da gen, ALPK3 koji kontroliše kapacitet srca da normalno kuca, povećava rizik od kardiomiopatije kada je mutiran, rekao je on.
„Mutacije ovog gena mogu izazvati veoma tešku i ponekad fatalnu kardiomiopatiju kod dece“, rekao je on. Ali nije poznato šta ALPK3 radi u srcu i kako njegova mutacija uzrokuje bolest.
„Naše istraživanje je prvo koje pokazuje kako ALPK3 direktno kontroliše funkciju kontraktilnih proteina u srcu koji pokreću normalno pumpanje. Otkrili smo da ALPK3 povezuje ove kontraktilne proteine sa sistemima kontrole kvaliteta i da njegova mutacija ometa ovu vezu, izazivajući nakupljanje oštećenih proteina. Ovo narušava sposobnost srca da pumpa krv u ostatak tela, izazivajući nedostatak daha, otečene noge i stopala i ekstremni umor i ako se ne leči može dovesti do srčane insuficijencije.“
Istraživanje je koristilo kombinaciju genetski modifikovanih modela ljudskih matičnih ćelija i miševa da bi se otkrila funkcija ALPK3 u srcu i da bi se razumelo kako izaziva bolest kada je mutirana.
Vanredni profesor za decu Mardoka Dejvid Eliot rekao je da bi rezultati mogli da dovedu do novih otkrića lekova za lečenje kardiomiopatije.
„Sa ograničenim mogućnostima lečenja pacijenata, nove ciljane terapije su očajnički potrebne“, rekao je on. „Ali, naoružani boljim razumevanjem kako ovaj gen funkcioniše i inženjeringom matičnih ćelija u laboratoriji za modeliranje genetske kardiomiopatije možemo da skriniramo za nove lekove i identifikujemo mehanizme bolesti. To bi moglo dovesti do novih ciljanih tretmana koji obnavljaju funkciju srca.“
Sinu Nikale Pirsa, Vilijamu, 16, dijagnostikovana je hipertrofična kardiomiopatija, zbog čega je često imao srčane zastoje. Zbog ovog stanja, Vilijam je zavisio od onih oko sebe koji su poznavali CPR.
Nicala je rekao da se s njegovim srčanim epizodama koje su se dešavale svakih nekoliko meseci porodica uvek morala da se priprema za mogućnost da jednog dana neće stići kući. Stalni strah je počeo kada je Vilijam imao samo četiri godine i kada je kod kuće doživeo srčani udar.
„Vilijam je bio dobro dok nije napunio četiri godine i imao je prvi srčani zastoj“, rekao je Nikala. „Pronašao sam ga srušenog na podu spavaće sobe, bez reakcije i morao sam da uradim reanimaciju dok je moj drugi sin pozvao pomoć. Kada smo stigli u bolnicu, stavljen je u komu dugu nedelju dana i posle nedelja lečenja mogao je da se vrati kući .“
Posle napada Vilijamu je morao da bude implantiran defibrilator da bi pratio i šokirao njegovo srce ako dođe do srčanog zastoja. Uređaj koji će imati narednih osam godina.
Nikola je rekao da zbog svog stanja Vilijam ne može da se bavi sportom ili bilo kojim oblikom vežbanja.
„Nije mu bilo dozvoljeno da trči ili skače, nije mogao da hoda gore i živeo je veoma sedelačkim životom“, rekla je ona. „Bilo je kao da živim sa nevidljivim invaliditetom.
Ali sve se promenilo kada je Vilijamu pre četiri godine presađeno srce.
„Vilijam konačno živi i uživa u životu“, rekao je Nikola. „Igra fudbala, uči da surfuje i ide u teretanu. U potpunosti prihvata život.“
Nikola je rekao da će novo istraživanje Murdoch Children’sa biti veliko olakšanje za druge porodice pogođene srčanim oboljenjem.
„Sa ovim stanjem postoje ograničenja za ono što lekari mogu da urade“, rekla je ona. „Kao mama, uvek pokušavate da pronađete odgovore kako bi stvari bile bolje, ali ništa nismo mogli da uradimo za Vilijama. Ovo istraživanje će mnogim porodicama dati nadu po prvi put da bi se novi tretmani konačno mogli otkriti.“
