Istraživači sa Nacionalnog instituta za zdravlje i njihove kolege otkrili su da toksični protein koji proizvodi telo pod nazivom DUKS4 može biti uzrok dva veoma različita retka genetska poremećaja. Za pacijente koji imaju facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju (FSHD) ili retku malformaciju lica koja se zove arhinija, ovo otkriće može na kraju dovesti do terapija koje mogu pomoći ljudima sa ovim retkim bolestima.
FSHD tip 2 (FSHD2) je nasledni oblik mišićne distrofije koji uzrokuje progresivnu slabost mišića. Arhinija je izuzetno redak, ali težak poremećaj koji sprečava razvoj spoljašnjeg nosa i mirisnih lukovica i puteva. Obe bolesti su uzrokovane mutacijama u genu SMCHD1. Kod pacijenata sa FSHD2 postoji prekomerna proizvodnja DUKS4 koji ubija mišićne ćelije, a to dovodi do progresivnog slabljenja mišića.
„Već neko vreme je poznato da DUKS4 oštećuje mišiće kod pacijenata sa FSHD2, ali ono što smo otkrili je da on zapravo može da ubije i prekursore ljudskog nosa“, rekla je Natalie Shav, MD, vodeći autor nove studije i šef pedijatrijske neuroendokrinološke grupe u Nacionalnom institutu za zdravstvene nauke o životnoj sredini (NIEHS), koji je deo NIH. Rad je objavljen u časopisu Science Advances.
Šoov tim je otkrio da kombinacija mutiranog gena SMCHD1 i modifikatora životne sredine, kao što je virus, može izazvati DUKS4 toksični protein. Ovo može biti ono što uzrokuje pojavu arhinije. Koristeći matične ćelije stvorene od pacijenata sa dve bolesti, istraživači su sproveli studije na ćelijama plakoda lobanje, ćelijama koje dovode do razvoja čulnih organa u telu, kao što je nos. Kako su ćelije plakoda počele da se formiraju, počele su da proizvode protein DUKS4 koji je izazvao ćelijsku smrt.
Istraživači su pokazali da je DUKS4 odgovoran za smrt ćelija u ćelijama plakoda kao iu mišićnim ćelijama, ali još uvek ne razumeju zašto ćelije nosa ne umiru u mišićnoj distrofiji ili zašto mišićne ćelije ne umiru u arhiniji.
„Ono što sada treba da uradimo je da pokušamo da otkrijemo igrače koji deluju nizvodno od DUKS4, tako da možemo da ga sprečimo da ošteti mišićne ćelije ili prekursore nosa i nadamo se da pronađemo neke nove opcije lečenja za pacijente koji pate od ovih retkih bolesti“, rekao je Shav.
NIH će biti domaćin Dana retkih bolesti u utorak, 28. februara, od 9 do 17 časova. EST. Godišnja manifestacija je dan za podizanje svesti o retkim bolestima i njihovom uticaju na živote pacijenata. Ovogodišnji program uključuje tribine, priče o retkim bolestima, izlagače i naučne postere. Događaj je besplatan i otvoren za javnost.
