Nedavna studija objavljena u Nature Communications identifikovala je nove genetske uzroke neopstruktivne azoospermije (NOA), najtežeg oblika muške neplodnosti, nalaze koji poboljšavaju karakterizaciju poremećaja i mogu dati informacije o budućim strategijama lečenja i intervencijama.
NOA se javlja kod 1% svih muškaraca i praktično je neizlečiva. Osim u slučajevima kada je osoba bila podvrgnuta zračenju ili hemoterapiji, osnovna etiologija NOA obično ostaje nepoznata.
„Ovo je važno jer ako bi se znalo da muškarac ima genetsku etiologiju NOA-e, vi biste znali da ne radite proceduru ekstrakcije sperme kako biste pokušali da povratite spermu u svrhu plodnosti“, rekla je Emili Jungheim, MD, Edmond Confino, MD. , profesor akušerstva i ginekologije, šef Reproduktivne endokrinologije i neplodnosti u Odeljenju za akušerstvo i ginekologiju i koautor studije.
U trenutnoj studiji, istraživači su izvršili sekvencionirane egzome – kodirajuće delove gena – u uzorcima DNK od više od 1.000 muškaraca sa dijagnozom NOA koji su bili uključeni u studiju Inicijative za GEnetiku muške neplodnosti (GEMINI).
Kod 20% ovih muškaraca, istraživači su identifikovali više od 200 gena sa poznatim ulogama u proizvodnji sperme i nakon integracije podataka sekvenciranja jednoćelijske RNK, takođe su pronašli više od 20 molekularnih podgrupa NOA gena sa sinhronizovanim obrascima ekspresije gena. U mišjim modelima NOA, oni takođe slične molekularne podgrupe ovih gena, potvrđujući njihove nalaze.
Na kraju krajeva, razumevanje osnovne genetske etiologije reproduktivnih bolesti i kod muškaraca i kod žena može pomoći kliničarima da znaju kada i kako da primenjuju tretmane efikasnije, efikasnije i po nižim troškovima, kaže Jungheim.
„Genetičko testiranje u reproduktivnoj medicini je u velikoj meri ograničeno na testiranje embriona—imamo veoma malo dijagnostičkog testiranja dostupnog za ljude koji ne uspevaju da naprave embrione. Često smo ostavljeni da dižemo ruke i pokušavamo da lečimo nakon tretmana sve dok nemamo šta da ponudimo osim donorske gamete. Bilo bi bolje za sve kada bismo umesto toga mogli da pružimo odgovore“, rekao je Junghajm.
