Peiton Fleagle je bio tek mališan kada su njegovi roditelji prvi put primetili da se na njegovoj koži pojavljuju ljuske koje svrbe. Na kraju, oštećenja su prekrila 95% Pejtonovog tela.
Fleagle, koji sada ima 12 godina, ima stanje koje se zove ihtioza vezana za X, jednu od grupe kožnih bolesti koje se često unakazuju i koje se razvijaju kod dece.
Poznate pod zajedničkim nazivom urođena ihtioza, bolesti karakterišu suve, ljuskave mrlje kože koje prekrivaju telo. Ihtioza utiče na način na koji se koža regeneriše, bilo usporavanjem odlaganja starih ćelija kože ili ubrzavanjem stvaranja novih ćelija kože. Trenutno ne postoji tretman za ihtiozu koji je odobrila američka Uprava za hranu i lekove.
Ali to bi se moglo promeniti.
Jejl je mesto za testiranje potencijalnog novog leka—mast koju je razvio Timber Pharmaceuticals. Tretman deluje tako što utiče na receptore retinoične kiseline u jezgru ćelija kože. Tretman normalizuje promet ćelija kože tako da je manje zadržavanje starih ćelija i manja hiperaktivnost proizvodnje kože.
Za Pejton Fligl, koja je deo kliničkog ispitivanja treće faze za novi tretman u bolnici Jejl Nju Hejven, znaci su ohrabrujući. Doživeo je dramatične rezultate kao učesnik u prethodnom kliničkom ispitivanju masti.
„Bilo je kao magija“, rekla je njegova majka Kristina Fligl, koja živi u Agavamu u Masačusetsu. „Njegova koža se potpuno očistila. Sve ljuske su nestale.“
„Kada me ne svrbi, jednostavno se osećam drugačije. Osećam se bolje, jer se ne češkam stalno“, rekla je Pejton.
Christopher Bunick, vanredni profesor dermatologije na Medicinskom fakultetu u Jejlu i glavni istraživač za klinička ispitivanja novog tretmana na Jejlu, rekao je da Pejtonino iskustvo nije jedinstveno.
„Nekoliko mojih pacijenata je videlo transformativne rezultate, gde je njihova skala potpuno jasna, koža je čista po prvi put. To je izvanredno“, rekao je Bunik. „Studije pokazuju da kada pacijenti koriste lek prema indikacijama, većina njih pokazuje poboljšanje. Međutim, to nije lek.“
Bunick je dopisni autor trija studija, uključujući i onu koja će uskoro biti objavljena, u kojoj će se izvještavati o rezultatima kliničkih ispitivanja. Bunick je takođe predstavio rezultate ispitivanja na sastanku Američke akademije za dermatologiju prošle godine.
Studije su razmatrale drugu fazu kliničkih ispitivanja (postoje tri faze ispitivanja pre potencijalnog odobrenja FDA) fokusirane na bezbednost, podnošljivost i efikasnost novog leka za lečenje pacijenata.
Prva studija, objavljena u časopisu Američke akademije za dermatologiju (JAAD), uključila je 19 pacijenata i testirala dva nivoa koncentracije tretmana za sigurnost i podnošljivost. Utvrđeno je da su obe koncentracije bezbedne, ali se niža koncentracija pokazala efikasnijom.
Druga studija, takođe objavljena u JAAD-u, uključila je 33 pacijenta i fokusirala se na efikasnost lečenja koristeći dve glavne mere: sistem skale vizuelnog indeksa ozbiljnosti ihtioze (VIIS), koji je razvio Keith Choate, predsednik Odeljenja za dermatologiju Jejla. , i rezultat Globalne procene istraživača (IGA), skala od pet tačaka statusa bolesti za niz bolesti. Svi pacijenti koji su primili koncentraciju od 0,05% tretmana videli su 50% smanjenje VIIS i dva ili više nivoa poboljšanja IGA.
Najnovija studija, koju je prihvatio časopis Clinical and Ekperimental Dermatologi, fokusirala se na efikasnost novog leka za lečenje dva specifična tipa kongenitalne ihtioze: lamelarne ihtioze i Ks-vezane recesivne ihtioze. Istraživači su otkrili da je tretman funkcionisao podjednako dobro kod oba tipa bolesti, pri čemu su svi pacijenti ispunjavali ciljeve VIIS i IGA.
Učešće Jejla u kliničkim ispitivanjima — to je jedina lokacija u SAD koja je uključena u sva tri ispitivanja — samo je najnoviji primer istaknutosti univerziteta u istraživanju ihtioze. Emeritus profesor dermatologije Leonard Milston pokrenuo je kliniku za ihtiozu na Jejlu pre više od 20 godina. U 2017, Keith Choate je osnovao registar ihtioze na Jejlu i — sa Milstonom i drugim kolegama — razvio sistem VIIS skale.
„Duboki koreni istraživanja ihtioze i kliničke nege na Jejlu, a sada i kroz klinička ispitivanja, na ivici su da pomognu da se pacijentima sa ihtiozom dovedu prvi lekovi koje je odobrila FDA“, rekao je Bunik.
Mnogi od tih pacijenata, rekao je Bunick, doživljavaju emocionalnu i psihosocijalnu traumu pored fizičkih efekata bolesti.
„Od malih nogu pacijenti moraju da trpe hronične ispucale i ljuskave kože, često i crvene i upaljene, što ih čini metom za šale ili maltretiranje u školi“, rekao je Bunik. „Ovi pacijenti su uvek ‘drugačiji’ zbog svog izgleda. Imaju konstantno osipanje ljuspica na posteljini, njihovoj odeći – i roditelji to trpe.“
Za porodicu Fleagle, ihtioza je značila deceniju brige, frustracije, kupke sa Epsom soli, kreme i ulja. Kristina Fligl je rekla da drugi članovi porodice, uključujući njenog oca i ujaka, takođe imaju ihtiozu povezanu sa Ks, ali je slučaj sina Pejtona daleko najteži.
„Njegova koža postaje toliko suva, posebno zimi kada grejalica radi, da se oseća kao maramica i ima ove crvene linije“, rekla je Kristina Fligl. „Pejton je to zvala ‘pucanje’.
Bunick je rekao da ihtioza takođe otežava zarastanje rana za pacijente, koji su skloni infekcijama i sporo zarastanju.
Sledeći korak u Bunickovom istraživanju biće fokusiran na kliničko ispitivanje faze tri na Jejlu, koje aktivno upisuje učesnike. Bunick je takođe pohvalio doprinos Mahin Davood-Saffa i Nicole Olszevski za njihov rad sa Jejlskim centrom za klinička istraživanja u upravljanju različitim fazama ispitivanja.
