Dete napreduje nakon što su lekari u SAD i Kanadi koristili novu tehniku da je lečenja od retke genetske bolesti koja je izazvala smrt dve njene sestre.
Ajla Bašir, 16-mesečna beba iz Otave, Ontario, prvo je dete tretirano kao fetus od Pompeove bolesti, naslednog i često fatalnog poremećaja u kojem telo ne uspeva da proizvede deo ili sve ključne proteine.
Danas je ona aktivna, srećna devojčica koja je ispunila svoje razvojne prekretnice, prema rečima njenog oca Zahida Bašira i majke Sobije Kureši.
„Ona je samo obična mala 1½-godišnjakinja koja nas drži na nogama“, rekao je Bašir. Par je prethodno izgubio dve ćerke, Zaru, 2½, i Saru, 8 meseci, zbog bolesti. Treća trudnoća je prekinuta zbog poremećaja.
U studiji slučaja objavljenoj u sredu u časopisu New England Journal of Medicine, doktori opisuju međunarodnu saradnju tokom pandemije COVID-19 koja je dovela do lečenja koji je možda spasio Ajlin život – i proširio polje potencijalnih fetalnih terapija. Izgledi za Ajlu su obećavajući, ali neizvesni.
„Ima tračak nade da ćemo moći da ih lečimo in utero umesto da čekamo dok se oštećenje već dobro utvrdi“, rekla je dr Karen Fung-Ki-Fung, specijalista za medicinu majke i fetusa u bolnici u Otavi koja je dala lečenje i isporučena Ajla.
Fung-Kee-Fung je pratio novi plan lečenja koji je razvio dr Tipi MacKenzie, pedijatrijski hirurg i kodirektor Centra za preciznu medicinu majke i fetusa na Univerzitetu Kalifornije u San Francisku, koja je podelila svoje istraživanje nakon pandemije sprečio Ajlinu majku da putuje radi nege.
„Svi smo bili motivisani da se ovo desi ovoj porodici“, rekla je Mekenzi.
Lekari su tri decenije lečili fetuse pre rođenja, često operacijama za popravku urođenih mana kao što je spina bifida. I dali su transfuziju krvi fetusima kroz pupčanu vrpcu, ali ne i lekove. U ovom slučaju, ključni enzimi su isporučeni kroz iglu ubačenu kroz majčin stomak i vođeni u venu u pupčanoj vrpci. Ajla je primala šest infuzija svake dve nedelje koje su počele oko 24 nedelje trudnoće.
„Ovde inovacija nije bio lek i nije bio pristup fetalnoj cirkulaciji“, rekao je dr Praneš Čakraborti, metabolički genetičar u Dečjoj bolnici u istočnom Ontariju, koji godinama brine o Ajlinoj porodici. „Inovacija je bila lečenje ranije i lečenje još u materici.
U neobično partnerstvo su uključeni i stručnjaci sa Univerziteta Duke u Durhamu, NC, koji je vodio istraživanje o Pompeovoj bolesti, i Univerziteta Vašington u Sijetlu.
Bebe sa Pompeovom bolešću se često leče ubrzo nakon rođenja zamenskim enzimima kako bi se usporili razorni efekti stanja, koje pogađa manje od 1 od 100.000 novorođenčadi. To je uzrokovano mutacijama u genu koji stvara enzim koji razgrađuje glikogen, ili uskladišteni šećer, u ćelijama. Kada se taj enzim smanji ili eliminiše, glikogen se opasno nakuplja u celom telu.
Pored toga, najteže pogođene bebe, uključujući Ajlu, imaju imunološko stanje u kojem njihova tela blokiraju infuzirane enzime, na kraju zaustavljajući terapiju. Nadamo se da će Ajlin rani tretman smanjiti težinu tog imunološkog odgovora.
Bebe sa Pompeovom bolešću imaju problema sa hranjenjem, slabost mišića, klonulost i, često, jako uvećana srca. Nelečeno, većina umire od problema sa srcem ili disanjem u prvoj godini života.
Krajem 2020. Bašir i Kureši su saznali da očekuju Ajlu i da su prenatalni testovi pokazali da i ona ima Pompeovu bolest.
„Bilo je veoma, veoma zastrašujuće“, priseća se Kureši. Pored poginulih devojčica, par ima sina Hamzu (13) i ćerku Mahu (5) koji nisu pogođeni.
Oba roditelja nose recesivni gen za Pompeovu bolest, što znači da postoji 1 od 4 šanse da beba nasledi ovo stanje. Bašir je rekao da je njihova odluka da nastave sa dodatnim trudnoćama vođena njihovom muslimanskom verom.
„Verujemo da je ono što će nam doći na putu deo onoga što nam je namenjeno ili predodređeno“, rekao je on. Nemaju planove za još dece, rekli su.
Čakraborti je saznao za Mekenzijevo suđenje u ranoj fazi da testira enzimsku terapiju i mislio je da bi rano lečenje moglo biti rešenje za porodicu.
Lečenje bi moglo biti „potencijalno veoma značajno“, rekao je dr Brendan Lanfer, medicinski genetičar na klinici Mejo u Ročesteru, Minnesota, koji nije bio uključen u istraživanje.
„Ovo je progresivna bolest koja se vremenom razvija, tako da svaki dan fetus ili beba to imaju, akumuliraju više materijala koji utiče na mišićne ćelije.
Ipak, prerano je znati da li će protokol postati prihvaćen tretman, rekla je dr Kristina Lam, privremeni medicinski direktor biohemijske genetike na Univerzitetu Vašingtona i Dečjoj bolnici u Sijetlu u Sijetlu.
„Biće potrebno neko vreme da zaista budemo u mogućnosti da utvrdimo dokaze koji će definitivno pokazati da su rezultati bolji“, rekla je ona.
Ajla prima lekove za suzbijanje svog imunološkog sistema i nedeljne infuzije enzima koje traju pet do šest sati – sve veći izazov za vrckavo dete, rekla je njena majka. Osim ako se ne pojavi novi tretman, Aila može očekivati da će nastaviti sa infuzijama doživotno. Ona se normalno razvija – za sada. Njeni roditelji kažu da je svaka prekretnica, kao kada je počela da puzi, posebno dragocena.
„Nadrealno je. Svaki put nas zadivi“, rekao je Kureši. „Tako smo blagosloveni. Bili smo veoma, veoma blagosloveni.”
