Tim istraživača iz Veill Cornell Medicine, Centra za istraživanje raka Britanske Kolumbije i Centra za rak Memorial Sloan Kettering, koji rade sa grupom iz IMAKST konzorcijuma, koristio je jednoćelijsko sekvenciranje kako bi otkrio mutacijske procese u vezi sa rakom dojke i jajnika.
U svom radu objavljenom u časopisu Nature, grupa opisuje kako su sproveli sekvenciranje jednoćelijskog genoma na hiljadama ćelija tkiva dojke i uporedili ono što su pronašli sa sekvenciranjem koje su izvršili na hiljadama uzoraka ćelija tumora jajnika i dojke.
Istraživači su započeli svoju studiju nakon što su primetili da istraživačka zajednica nije dobro obradila promene broja kopija od ćelije do ćelije koje mogu izazvati genomsku nestabilnost kod različitih vrsta raka. Takođe su primetili da načini na koje takve promene mogu dovesti do varijacija u fenotipovima u evoluciji različitih vrsta raka takođe nisu adekvatno proučavane. Da bi ispravio situaciju, tim se upustio u ambiciozne napore sekvencioniranja koji su se najdirektnije fokusirali na mutacijske procese povezane sa rakom jajnika i dojke.
Rad tima je bio dvosmeran. Jedan napor je uključivao sprovođenje sekvenciranja jednoćelijskog genoma od 13.800 epitelnih ćelija dojke prikupljenih od žena koje su možda imale ili nisu imale mutacije u tumorskom proteinu p53 ili proteinima osetljivosti raka dojke tipa 1 ili 2 – što je rezultiralo nedostatkom homologne rekombinacije. Oni su to pratili gledajući obrasce haplotipa i jednoćelijske strukturne varijante kako bi pronašli međusobne procese.
Drugi napor je uključivao sprovođenje sekvenciranja jednoćelijskog genoma na 22.057 uznapredovalih ćelija tumora jajnika ili raka dojke. Zatim su uporedili obrasce koje su pronašli u prvom pokušaju, koji su opisali kao događaje u prvom planu, sa onima pronađenim u drugom pokušaju.
U svojim poređenjima, istraživači su pronašli ono što su opisali kao varijacije ćelija u broju kopija i strukturnim promenama koje su bile široko rasprostranjene kod trostruko negativnih karcinoma dojke i kod ozbiljnog karcinoma visokog stepena, koji su primećeni u karakterističnim procesima nestabilnosti. Oni dalje sugerišu da takve promene ukazuju na uticaj na nivoe ekspresije stotina gena.
Istraživači su takođe otkrili i druge razlike u ćelijama koje su proučavali, a koje bi mogle pomoći u rasvetljavanju mnogih procesa koji dovode do razvoja karcinoma jajnika i dojke.
