Pigmenti koji stvaraju boju kože, kose i očiju proizvode se u organelama zvanim melanosomi, koji se nalaze u ćelijama kože koje se nazivaju melanociti i nekoliko tipova očnih pigmentnih ćelija. Albinizam, stanje koje karakteriše odsustvo pigmenta u koži, kosi i očima, nastaje kada mutacije unutar gena odgovornih za funkciju melanozoma ili podržavaju ćelijsku mašineriju sprečavaju da se pigmenti melanina sintetišu i skladište.
Albinizam je jedan od mnogih simptoma Hermanskog-Pudlakovog sindroma (HPS), grupe naslednih multisistemskih poremećaja koji takođe mogu dovesti do simptoma kao što su produženo krvarenje, kolitis i fibroza pluća. Prethodna istraživanja su pokazala da pacijenti sa HPS-om imaju abnormalnosti u formiranju organela vezanih za lizozome specifičnih za tip ćelije kao što su melanozomi. Međutim, mehanizmi koji stoje iza formiranja melanozoma – i kako geni povezani sa HPS-om mogu uticati na njih – nisu u potpunosti shvaćeni.
Da bi bolje razumeli mehanizme u igri, istraživači iz Dečje bolnice u Filadelfiji (CHOP) fokusirali su se na BLOC-1, proteinski kompleks potreban za biogenezu i sazrevanje melanozoma i drugih organela povezanih sa lizozomima.
BLOC-1 se sastoji od osam podjedinica, od kojih su četiri mutirane u različitim oblicima HPS-a, i potreban je za razvoj intracelularnih membranskih cevi koje omogućavaju da se sintetički enzimi melanina isporuče melanozomima. Istraživači su identifikovali dva enzima koji modifikuju lipide koji su potrebni za formiranje cevi zavisne od BLOC-1, a time i za transport sintetičkih enzima melanina i drugih proteina u melanozome da bi se stvorio pigment. Istraživači su otkrili da ovi enzimi funkcionišu uzastopno i da je osiromašenje oba enzima rezultiralo smanjenim sadržajem melanina, naglašavajući da su oba neophodna.
„Ova studija nam je pokazala ‘šta’ – da su dve kinaze neophodne u biogenezi melanozoma i da se ove kinaze lokalizuju sekvencijalno“, rekao je stariji autor studije Michael S. Marks, dr, istraživač i profesor patologije i laboratorijske medicine na Dečja bolnica u Filadelfiji.
„Sledeći korak ovog istraživanja biće otkrivanje kako i zašto su ovi enzimi usmereni na dva različita mesta, što bi nam moglo pomoći da bolje razumemo disfunkciju drugih organela povezanih sa lizozomima koji su relevantni za HPS. Ovaj rad nam takođe daje alat za pomozite nam da bolje razumemo trodimenzionalnu strukturu BLOC-1, što bi moglo dovesti do boljeg razumevanja ovih mehanizama.“
